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Trop maigre à cause d’un excès de gène

La première cause génétique de l'extrême maigreur vient d'être mise en évidence par une collaboration internationale menée par des chercheurs du laboratoire Génomique et maladies métaboliques (CNRS/ Université Lille 2/Institut Pasteur de Lille) et de l'Imperial College, dirigés par Philippe Froguel, et l'équipe suisse de [...]

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Une signature moléculaire de la déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle (DI) est un handicap fréquent qui concerne près de 3 % de la population générale mais dont les causes sont encore peu connues. Aujourd'hui, les équipes de Laurence Colleaux de l'unité de recherche "génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du [...]

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Identification d’un nouveau groupe de mutations génétiques

Pour la première fois, Patrick Edery du Centre de recherche en neurosciences de Lyon (Inserm/CNRS/Université de Lyon 1), Anne-Louise Leutenegger de l'unité Inserm 946 « Variabilité génétique et maladies humaines » à Paris et leurs collaborateurs ont décrit un nouveau groupe de mutations génétiques grâce [...]

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Lumière sur l’interaction entre les rayons UVA et l’ADN

Les rayons ultra-violets A (UVA) sont connus aujourd'hui pour provoquer des cancers de la peau. Les premières informations sur la façon dont les UVA agissent directement sur l'ADN sont révélées par une équipe CNRS du Laboratoire Francis Perrin (CNRS/CEA-Iramis, à Saclay), en collaboration avec un [...]

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De puissants mutateurs de l’ADN humain identifiés

Des chercheurs de l'unité de Rétrovirologie moléculaire de l'Institut Pasteur et du CNRS, et leurs collaborateurs de l'Inserm ont mis en évidence un nouveau rôle pour l'APOBEC3A, une protéine chargée de bloquer la réplication virale en cas d'infection. Les équipes ont montré que cette protéine [...]